Eds bindvävssjukdom
Ehlers-Danlos syndromen (EDS) omfattar 14 olika ärftliga bindvävssjukdomar med generell hypermobilitet i leder, övertöjbar hud (hudbristningar, defekt ärrläkning) samt allmän vävnadsskörhet. Överrörlighet är ofta genetiskt betingad och kan ses hos flera individer i en familj.
EDS, en »modediagnos« som förtjänar uppmärksamhet
Överrörlighet kan förekomma i endast en led eller vara generell. Av alla som är överrörliga har endast ett fåtal diagnosen EDS. Svar Hypermobilitet och överrörlighet är samma sak. Hypermobilitet innebär att en led har större rörelseomfång än normalt. Vad är EDS? Svar Ehlers-Danlos syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av att bindväven har en förändrad struktur.
Bindväv består av kollagen, ett slags äggviteämne och är det lim som håller ihop kroppens beståndsdelar. Beroende på vilken typ av kollagen som är drabbat och hur det har skett, kan det uppstå olika konsekvenser i kroppen. Inte bara i form av försämrad hållfasthet och ökad töjbarhet i senor, ligament och hud, utan i vissa fall även avvikelser i skelett, blodkärl och inre organ.
Ehlers-Danlos syndrom betraktas som en multisystemåkomma där yttringar kan uppstå på många olika ställen i kroppen.
EDS, hEDS och HSD
Omfattning och svårighetsgrad varierar från fall till fall. Vad är HSD? Svar HSD — Hypermobilitetsspektrumstörning, är en bred diagnos som innefattar överrörlighet i en eller flera leder. Det tas även hänsyn till historisk överrörlighet, det vill säga överrörlighet som barn men inte i vuxen ålder. Andra symtom som hör till diagnosen är kronisk smärta, nedsatt kroppsuppfattning, muskeltrötthet, upprepade små skador och dislokationer urledvridning.
Även besvär som inte är direkt kopplade till överrörligheten, förekommer ofta. Däremot anses HSD vara betydligt mer vanligt förekommande. Svar Förekomsten för alla EDS-typer sammantaget beräknas vara 1 på individer. Helt säkra siffror finns inte då många förmodligen saknar diagnos eller har fått andra, felaktiga diagnoser. I nuläget finns inget genetiskt test som kan säkerställa denna diagnos.
Diagnos - Ehlers-Danlos syndrom, EDS
Istället ställs diagnosen genom kliniska iakttagelser — undersökningsfynd, anamnes och familjehistoria. I nuläget ligger ansvaret för diagnostisering av de vanligaste typerna hos primärvården.
Om det finns misstanke om den ovanliga vaskulära typen vEDS ska alltid gentest tas. Diagnosen HSD ställs också genom klinisk undersökning. Symtomen visar sig oftast tidigt i livet, men det är inte ovanligt att man får diagnos först i vuxen ålder. Symtomen kan dock förändras och tillta under livet beroende på livssituation och andra omständigheter.